当0双马神经管缺陷、唐氏综合当0双马征……如何破解出生缺陷疾病确诊难？
神经管缺陷、唐氏综合当0双马征……如何破解出生缺陷疾病确诊难？
海关总署数据显示，今年一季度，湖北全省进出口总额1520.8亿元，同比增长8.3%，进出口规模排名全国第15位，在安徽（1890.8亿元）、河南（1588.3元）之后。同期，武汉进出口总额806.7亿元，增长10.3%，规模位列全国城市20强开外。
今天(12日)是中国预防出生缺陷日，今年的主题是：“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。国家卫生健康委相关负责人介绍，多年来我国通过综合防治，出生缺陷导致的婴儿和5岁以下儿童死亡率明显降低，重大出生缺陷发生率显著下降。 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构或功能异常，由遗传因素、环境因素或二者共同作用导致，也是造成婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。与2012年相比，我国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低50%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约44%。 出生缺陷数据下降的背后，是相关检查、筛查数据的上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。有24个省份实行了免费婚检，18个省份开展了免费产前筛查，分别有21个和18个省份针对新生儿遗传代谢病、新生儿听力障碍开展免费筛查，11个省将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。 国家卫生健康委妇幼健康司司长 沈海屏：推动实现出生缺陷疾病县级能筛查、地市能诊治、省级能指导。 国家卫生健康委发布的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》提出，到2027年前要通过6方面措施，推进落实18项工作任务，加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条，推动出生缺陷防治服务更加普惠可及。 我国出生缺陷患儿面临确诊难困境 我国是出生缺陷高发国家，目前已知的出生缺陷超过8000种，柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……绝大多数的罕见病都是出生缺陷造成的。记者调查发现，“确诊难”是几乎所有出生缺陷患儿家庭面临的难关。 国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会近期带领北京、浙江的专家，在黑龙江省佳木斯市组织了专门针对出生缺陷的义诊，短短两天，400多名孩子从四面八方赶来看病，很多家长拿着厚厚的病历资料，辗转在多个专家的诊台前。14岁的小杨出生不久，妈妈就发现他的异常，到现在小杨的症状是不会说话、容易呛咳，从县到市再到省医院，然后上海、北京，但始终没有确诊。 患儿小杨的母亲：一年一年的耽误，再耽误就20多岁了，真的受不了，就完全恢复好，他能说话了就放心了。关键他啥都懂，啥都明白，但是他说不出来，这个急吧。 小叶刚刚出生40多天，因为典型的疾病特征，被怀疑是先天白化病，但又一直查不出准确病因，需要到北京和上海做基因检测才能确定分型对症治疗，在没有确诊前，孩子的看病难问题让妈妈很痛苦。 中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：很多孩子很多疾病不是在一个科室或者在一个医院就能够解决的，所以往往这个家庭需要去奔赴很多的科室，奔赴很多的医院，特别是跨越很多的地区去给孩子求医，就耽误很长的时间，往往就错过了他最佳的诊疗时间。 出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，这些疾病往往涉及人体的很多系统和器官，临床表现复杂，致病机制不明确，尤其是其中一些遗传代谢类的罕见病，由于“确诊难”带来的误诊和漏诊随之增多。 国家卫生健康委妇幼健康司司长 沈海屏：一是各地区出生缺陷防治能力还不平衡，二是虽然全国婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段防治服务覆盖率总体较高，但服务质量还需进一步提升。 构建多学科诊疗模式 破解确诊难 出生缺陷疾病的特点是病种多、发病率低，比如全国现有的约1600多万罕见病患者中，基因遗传性的出生缺陷类占80%以上，因此强化基层力量、建立区域内的多学科诊疗协作是解决出缺陷确诊难的关键。 宁夏中宁县14岁的梦瑶从2岁到12岁之间先后发生过晕厥、抽搐，身上多处咖啡牛奶样斑、嘴唇发紫等症状，病情多次反复也没能确诊。2023年，梦瑶一次严重的发病时，当地医院的医生让父亲带着她赶紧到刚刚成立不久的国家区域医疗中心就诊。 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院儿童重症医学科 卢娇：当时对于她的状态我们也有一些疑惑，就请了北大医院会诊，通过询问病情之后，建议家属当时完善基因检测。 经过国家区域医疗中心的北京专家医生会诊后，确定梦瑶同时身患中枢性的低通气综合征和神经纤维瘤病，这两个病都是先天性的基因相关疾病，在国内属于首例。确定了病因，给予对症治疗后，梦瑶的病情终于不再反复发作。 患者 崔梦瑶：交到了很多朋友，记忆力也变好了，也不是那么太犯困了。现在经常会和我朋友打羽毛球、跳绳、踢毽子之类的。 像梦瑶这样患有罕见出生缺陷的孩子能够在省内就得到明确的诊断和治疗，得益于优质医疗资源向中西部的下沉。专家呼吁，建设出生缺陷疑难疾病共建共享信息平台、救助平台、多学科诊疗中心，帮助更多出生缺陷患儿得到更好的救治。 中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 薛敬洁：我们其实特别建议能够在全国逐步建立出生缺陷疑难疾病的诊疗中心，能够打破科与科室之间，院与院之间的壁垒。建立一个新的模式，里边包含了数据库，数据可以共享，还有特别是通过现在的人工智能、远程医疗来给基层老百姓解决他们的根本问题。 国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任 李巍：怎么样使这些相对来说比较先进的筛查技术，能够通过一些经济上的补贴，或者说一些专项的救助手段，让这个技术在老百姓身上能够覆盖面很大，这样可能对于防控来讲才会有真正的效果。 另外，基层医院和医生识别能力不足，无法向上级医院精确转诊，一直是出生缺陷诊疗的“痛点”，需要采取多项措施加强对基层医务人员的培训。 浙大附属儿童医院副院长 高志刚：我觉得应该给基层更大的支持，让每个妇幼保健院有专门的儿科、外科医生，至少可以去判断一些疾病。要在常见病里面甄别出来，这可能是有特别情况，只要认识到这一点及时的转诊，也是非常可以的。 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院执行院长 侯新琳：通过区域医疗中心师傅带徒弟，把当地的医生增加了经验，也了解了疾病的诊治过程，最终能够实现大病不出省，解决老百姓的实际问题。 (总台央视记者 杨阳 史迎春 姚文利 柴丹枫) 责任编辑：邵婉云koa12jJid0DL9adK+CJ1DK2K393LKASDad
编辑:彭万里
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特约评论员 陈冰：普京就任后，做出的最重大决策，就是解除了绍伊古的国防部长职务，提名经济学家别洛乌索夫，担任这一重要职务。克里姆林宫说，由经济学家担任国防部长，是要更好地运用国防预算，并且通过创新来打赢乌克兰战争，同时让俄罗斯为经济战做好准备。普京临阵换将，显然是经过深思熟虑的。绍伊古领导的国防部，不仅出了腐败案件，而且战争思维还停留在过去，注重坦克、大炮、导弹的作用，对无人机等新型武器的开发没有予以足够重视。。
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双方指出，世界大变局加速演进，“全球南方”国家和地区新兴大国地位和实力不断增强，世界多极化加速显现。这些客观因素加速了发展潜力、资源、机遇等的重新分配，朝着有利于新兴市场和发展中国家方向发展，促进了国际关系民主化和国际公平正义。而抱守霸权主义和强权政治的国家与此背道而驰，企图用“基于规则的秩序”取代和颠覆公认的以国际法为基础的国际秩序。双方强调，中方提出的构建人类命运共同体理念和一系列全球倡议具有重要积极意义。
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海关总署数据显示，今年一季度，湖北全省进出口总额1520.8亿元，同比增长8.3%，进出口规模排名全国第15位，在安徽（1890.8亿元）、河南（1588.3元）之后。同期，武汉进出口总额806.7亿元，增长10.3%，规模位列全国城市20强开外。
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——根据《中华人民共和国主席和俄罗斯联邦总统关于2030年前中俄经济合作重点方向发展规划的联合声明》，大力推动各领域合作实现高质量发展。
有专家分析指出，在双循环大背景下，构建“大通道格局”需要发挥通道经济的作用。而从全国生产力布局的角度看，除了交通的联系以外，还要跟产业、城市群有机结合，形成优势互补的空间格局，来推动地区经济发展。
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虽然一些欧洲机构和组织将当地太阳能电池板制造商陷入困境归咎于中国，但欧盟委员会负责能源事务的委员卡德丽·西姆松3月曾对路透社表示，欧盟应支持处境艰难的欧洲太阳能设备制造商，但不能封锁此类产品的进口。
双方对日本向海洋排放福岛核污染水表示严重关切，要求日本以负责任方式安全处置福岛核污染水，接受严格国际监测，尊重有关国家开展独立监测的要求。
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双方高兴地指出，两国在高水平战略互信基础上稳步开展防务合作，有效维护地区和全球安全。双方将进一步深化军事互信与协作，扩大联合演训活动规模，定期组织海上、空中联合巡航，加强双边及多边框架下协调与合作，不断提高双方共同应对风险挑战的能力和水平。
——深化科技交流。发挥基础研究和应用研究领域合作潜力，拓展大科学装置框架下合作，支持共建现代化实验室与先进科研中心，维护两国科技发展主动权，促进人员交流，开展跨学科气候变化研究。
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双方肯定联合国在制定国际信息安全领域共同规则中发挥主导作用，支持联合国2021-2025年信息安全开放式工作组作为该领域无可替代的全球谈判平台并开展经常性工作。双方指出，应制定信息空间新的、负责任的国家行为准则，特别是制定普遍性法律文书可为建立旨在防止国家间冲突的信息空间国际法律调解机制奠定基础，有利于构建和平、开放、安全、稳定、互通、可及的信息通信技术环境。双方认为应履行联合国大会第74/247号决议，在联合国特设委员会框架内完成制定打击以犯罪为目的使用信息和通信技术的全面国际公约。
<span>上海交通大学住房与城乡建设研究中心主任陈杰称，“当保交楼在项目层面已经达到较高交付率之后，下一阶段工作要更加重视房屋层面的全过程全功能交付实现。”</span>
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要在广袤起伏的沙地上造林并不容易。1999年后，通辽启动“5820”工程（5年时间在8个旗县造林20万亩），开始利用外部招商引资植树造林。2001年，北京商人许文丽来到这里，打算以每年承包3000亩、10万棵的速度，用10年时间造出3万亩的林地。但第一年，她的10万棵造林工程最后只存活了6万棵。许文丽告诉本刊，对于没有造林经验的人来说，前期投入是巨大的，在一片荒地上，水、电、浇水、除草，林间密度怎么排都是问题。2001年他们就投入了600万元，“那可是2001年的600万”。几年下来，一起招商过来的7家公司都放弃了。
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另一家公司谷歌，在2024年前三个月花了400万美元用于游说。披露信息显示，谷歌专门就TikTok“不卖就禁”法案进行游说，但具体游说内容不详。
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双方将继续开展两国立法机构领导人交往，深化两国议会合作委员会、联合工作组以及专门委员会、议员友好小组间合作，保持中共中央办公厅和俄罗斯联邦总统办公厅机构之间的交流合作，在战略安全磋商和执法安全合作机制框架下开展互信对话，促进两国政党以及民间、学术界交流。
——扩大旅游领域合作，为提升中俄游客互访量创造良好条件，推动跨境旅游发展，共同落实2000年2月29日签署的《中华人民共和国政府和俄罗斯联邦政府关于互免团体旅游签证的协定》，加快协定修订谈判。